Diagnosi precoce per i disturbi dello spettro autistico: nuovi possibili sviluppi

Lunedì 05 Settembre 2016

I disturbi dello spettro autistico (DSA) sono caratterizzati da alterazioni nella percezione sociale, nella cognizione e nella comunicazione. In altri termini, tali sindromi comportano menomazioni nel funzionamento del cervello sociale.

 

Seppur le stime attuali attestino il continuo aumento di casi di autismo – si pensi che negli Stati Uniti l’incidenza viene valutata, a seconda delle statistiche di 1 bambino su 100/150 - le cause di tali disturbi non sono ancora chiare. Sembra essere rilevante e prevalente nell’eziologia la componete genetica, data la forte prevalenza del manifestarsi dell’autismo in bambini di genere maschile (rapporto 1 a 5 rispetto alle femmine) e nei gemelli monozigoti. Inoltre, dal momento che i sintomi si manifestano in maniera evidente solo quando i bambini sono già relativamente grandi e vengono inseriti in contesti sociali, quali la scuola dell’infanzia, una diagnosi precoce è spesso difficoltosa.

Un potenziale avanzamento in tal senso è rappresentato da risultati ottenuti dal gruppo di lavoro di Giorgio Vallortigara, neuroscienziato dell’Università di Trento. Vallortigara è partito dall’osservazione del comportamento animale e, i risultati ottenuti, l’hanno spinto a studiare le reazioni dei bambini molto piccoli, addirittura dei neonati, nel rapportarsi a segnali di natura sociale. Tipicamente i neonati di diverse specie di vertebrati, vengono al mondo dotati di una predisposizione innata a reagire agli stimoli sociali rilevanti – un viso, uno sguardo diretto - e tale meccanismo può essere considerato come precursore del corretto sviluppo del cervello sociale. In base a tali considerazioni, il gruppo di ricerca si è mosso per verificare se e come i neonati con fratelli affetti da autismo (e quindi con probabilità più alte di manifestare tale patologia), rispondessero in maniera diversa a stimoli sociali, che generalmente attraggono l’attenzione dei bambini dal momento che vengono considerati, in maniera innata, indicatori di presenza sociale.


Grazie a un laboratorio mobile, predisposto in collaborazione con l’Istituto Superiore di Sanità, il gruppo di ricerca ha confrontato le reazioni di due gruppi di neonati, uno a basso rischio di malattia e uno ad alto rischio, perché con fratelli maggiori con disturbi dello spettro autistico – in tal caso la possibilità di sviluppare tali sindromi si attesta su percentuali molto alte, circa il 20%. Il test prevede di registrare e filmare i movimenti degli occhi del neonato, in braccio alla madre, mentre osserva alcuni stimoli visivi – una faccia stilizzata rispetto ad una non faccia, ad esempio. I risultati registrati fino a questo momento sembrano confermare l’ipotesi iniziale. È emersa infatti una netta differenza tra i due gruppi: i bebè a rischio perdono subito interesse per gli stimoli sociali, il loro sguardo non è catturato a lungo da essi. I neonati a basso rischio, invece, prediligono in maniera netta gli stimoli sociali, rispetto a stimoli diversi.


I risultati ottenuti forniscono la prima evidenza che alterazioni nei meccanismi di orientamento e di attenzione visiva dei neonati a stimoli sociali sono presenti molto presto nella vita nei neonati ad alto rischio per i disturbi dello spettro autistico. Se questi primi risultati dovessero essere confermati ci troveremmo di fronte ad un avanzamento sostanziale nella possibilità di identificare uno strumento di diagnosi precoce efficace. Attualmente il gruppo di ricerca sta lavorando per estendere l’indagine ad un campione statistico più ampio e per prevedere la standardizzazione del test, che potenzialmente potrebbe essere eseguito in maniera routinaria in tutti i reparti neonatali.


Approfondimenti: a questo link è possibile leggere l’articolo scritto da Vallortigara e dal suo gruppo sui risultati della ricerca, mentre qui è possibile sentire il podcast dell’intervista al ricercatore, durante una puntata di Moebius, la trasmissione scientifica di Radio 24.