21 settembre, giornata mondiale dell’Alzheimer

Martedì 20 Settembre 2022

Fondazione Cariplo e Fondazione Telethon hanno stretto un'alleanza per promuovere la ricerca di base per sostenere progetti incentrati su aspetti sconosciuti delle malattie rare.

La ricerca di base, soprattutto nel campo delle malattie rare, è ancora un'area con scarsi investimenti, ma è anche pionieristica per lo sviluppo della ricerca applicata alle malattie più frequenti. Tra queste l’Alzheimer, una malattia complessa che di solito si sviluppa dopo i 65 anni, ha una forte componente genetica che interagisce con altri fattori, l’ambiente, lo stile di vita...

Questa malattia, che riguarda moltissime persone, non ha una cura. I farmaci disponibili hanno lo scopo di rallentare il decorso e ridurre alcuni disturbi comportamentali.

L’impatto di questa malattia sulla persona, sulla famiglia e sui care giver è fortissimo, tanto che in molti casi si rende necessario il ricovero in strutture protette.

Questa malattia rappresenta dunque una vera sfida per la ricerca: Fondazione Telethon “Cariplo Telethon Joint Call for Applications” hanno finanziato nel 2021 ventiquattro progetti di ricerca di base per un totale di 5,7 milioni di euro, Obiettivo: la comprensione degli aspetti genetici e dei meccanismi molecolari oggi ancora in gran parte sconosciuti o scarsamente compresi, ma potenzialmente utili per favorire lo sviluppo di nuove terapie per le malattie rare.

Tra i progetti finanziati, un progetto di ricerca dell’Università Cattolica del Sacro Cuore riguarda la malattia di Alzheimer familiare. Vogliamo ricordare il progetto in questa giornata.

L’edizione 2022 dello stesso bando si chiude il 26 settembre 2022.

 

 

Role of ZDHHC proteins in Early-onset familial autosomal dominant Alzheimer disease

Università Cattolica del Sacro Cuore – Salvatore Fusco

La malattia di Alzheimer familiare (eFAD) è una malattia rara che ricalca i sintomi della demenza senile, ma insorge in una età molto precoce (in genere tra i 40 e i 50 anni). Sebbene alcune caratteristiche cliniche accomunino la eFAD alla malattia di Alzheimer (AD), i ricercatori sono ormai convinti che si tratti di malattie con cause e sviluppi differenti.

 

Infatti, mentre per l’AD i fattori ambientali e lo stile di vita ricoprono un ruolo fondamentale, l’eFAD è una malattia genetica per la quale sono stati identificati almeno tre geni responsabili dell’insorgenza precoce della neurodegenerazione. Ciò nonostante, si ritiene che altri geni responsabili della eFAD siano ancora da identificare.

 

Inoltre, i pochi strumenti terapeutici a disposizione per i pazienti affetti da eFAD risultano ancora poco efficaci. Questo progetto di ricerca ha l’obiettivo di investigare il ruolo di una famiglia di geni che codifica per gli enzimi S-aciltransferasi (zDHHC), responsabili della reazione chimica di S-acilazione nelle cellule, nell’insorgenza e nella progressione della eFAD.

Gli studi saranno condotti su modelli murini di malattia e avranno lo scopo di caratterizzare l’espressione degli enzimi zDHHC nel cervello e di indagare il loro ruolo nell’insorgenza e nella progressione della eFAD.

Info: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.